本研究通过病例对照设计，首次系统揭示了线粒体DNA（mtDNA）D-loop区单核苷酸多态性（SNP）、单倍群及拷贝数与妊娠期糖尿病（GDM）及产后糖代谢异常（AGM）的显著关联，为GDM的病因学提供了新的线粒体遗传证据，对早期风险预测和干预策略具有重要临床意义。